La nostra herència està continguda als gens o receptes dels cromosomes. Aquests no són estructures rígides, sinó que, al contrari, són mutables o canviants, cosa que els permet interaccionar amb el medi ambient, adaptant-s'hi gràcies als seus propis mecanismes d'evolució i reparació. Així, qualsevol canvi defectuós que n'afecti el nombre o l'estructura, el contingut o l'expressió, podrà ser motiu de malformacions i de malalties.
Així doncs, la causa d'un defecte congènit pot ser: CROMOSÒMICA: Quan el cromosoma està alterat en el seu nombre o estructura. MENDELIANA: Quan l'alteració afecta el contingut o missatge dels cromosomes, és a dir, els seus gens o receptes. MITOCONDRIAL: No tota l'herència, ni totes les receptes, es troben als cromosomes o ADN del nucli. N'hi ha una petita quantitat que es troben en unes estructures cel·lulars anomenades mitocondris, situades fora del nucli de les cèl·lules, en una regió anomenada citoplasma. MULTIFACTORIAL: Quan la malaltia o defecte és el resultat de l'acció conjunta de diversos gens, més la interacció d'aquests amb els factors exògens o ambientals. AMBIENTAL: Quan l'agent causal és extern a l'individu.
	Per poder diagnosticar malalties, el primer que necessitem saber és què les ha originat. Una vegada tinguem aquesta orientació diagnòstica elegirem, d'entre totes les tècniques disponibles, la tècnica més apropiada per demostrar i confirmar el nostre diagnòstic i actuar en conseqüència. Una tasca difícil, com podeu suposar!
Ja que els avenços que s'estan produint en el camp de la genètica humana són espectaculars, a causa de la integració de les diferents tècniques de biologia molecular, i cada vegada descobrim nous fenòmens hereditaris que hem de prendre en consideració i que fa uns anys ni tan sols no podíem imaginar, com per exemple: La impressió genètica: aquest concepte significa que en un gàmeta, ja sigui òvul o espermatozoide, en alguns cromosomes la mateixa recepta o gen pot estar activat o desactivat, partint de la base que hagi passat per una meiosi masculina o femenina, és a dir, en condicions normals només expressem la recepta d'un progenitor, per això si aquest procés d'activació i desactivació ha estat incorrecte pot donar lloc a problemes. Expansió de nucleòtids: en algunes malalties l'al·lel o recepta patològica, mutada o canviada, no es manté estable, i en alguna part de la seva informació pot sofrir un mecanisme d'expansió o repetició, és a dir, és l'equivalent a una paraula que es repetís diverses vegades dins de la mateixa ratlla de lectura, com si el gen "tartamudegés" i no s'entengués el seu missatge. Si el "tartamudeig" fos cada vegada més gran, és a dir, que la paraula de generació en generació cada vegada fos més repetida, i per tant fos molt inestable, observaríem dins de la família en qüestió que la malaltia cada vegada es manifestaria de forma més greu i més primerenca. Disomies uniparentals: aquest concepte significa que el mateix parell cromosòmic o part d'aquest, per un error en les divisions meiòtiques, pot procedir del mateix progenitor. I bé, quan finalment ja tenim la situació clara, utilitzem les tècniques diagnòstiques més oportunes en cada cas, i fixeu-vos que algunes d'aquestes es poden aplicar tant de forma prenatal com postnatal, és a dir, abans o després que el nen o individu hagi nascut. Actualment són:

Si voleu consultar sobre malalties específiques, aquestes bases de dades us poden ajudar: NOAH Orphanet Telegenétic@ Cisater Genetic and Rare Conditions Site Birth Defects-Genetics-Teratology-Foundations-Support-Organizations March of Dimes Genetic Alliance National Organization for Rare Disorders OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Correspon al catàleg de malalties hereditàries humanes. "La bíblia dels genetistes". Per utilitzar aquesta base de dades, heu de posar el nom de la malaltia que busqueu en anglès. Altres enllaços Recordeu que tota la informació que aconseguiu ha de ser interpretada de forma correcta, per la qual cosa us recomano que, abans de prendre qualsevol decisió, consulteu un servei de genètica per valorar la vostra situació i que us aclareixin tots els dubtes.