Doncs és molt fàcil. Quan aquests caràcters o receptes són equivocades, la informació que expressen o codifiquen és errònia, i això moltes vegades, encara que no sempre, dóna lloc a malformacions o malalties. Partint del cromosoma on estigui contingut el gen o recepta anòmala, parlarem de malalties AUTOSÒMIQUES DOMINANTS i AUTOSÒMIQUES RECESSIVES i de MALALTIES LLIGADES al cromosoma X de TIPUS DOMINANT i de TIPUS RECESSIU.
Les malalties AUTOSÒMIQUES DOMINANTS i RECESSIVES, com el seu nom indica, fan referència als autosomes o cromosomes que van des del parell 1 al 22, i afecten tant homes com dones igualment. Les malalties LLIGADES AL SEXE són les que fan referència al parell 23. Recordem que parlarem únicament de les malalties lligades al cromosoma X, i, tal com veurem, segons si el portador del caràcter defectuós és l'home o la dona, la cosa canvia molt. Veure animació
	Ja que nosaltres tenim dos cromosomes de cada parell, és a dir el que hem heretat de la nostra mare i el que hem heretat del nostre pare, per a la mateixa recepta o al·lel, dins de qualsevol parell dels nostres cromosomes, ens podem trobar davant d'una d'aquestes tres situacions.
1.-Que les dues informacions o al·lels que codifiquen per a la mateixa recepta siguin correctes.
	Aquesta situació no ens planteja cap problema, ja que, si ambdues receptes són correctes, l'individu serà sa. BONA / BONA = individu sa
2.- Que una recepta sigui correcta i l'altra sigui incorrecta.